¿Qué es cadasil enfermedad?

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por el daño progresivo de los pequeños vasos sanguíneos en el cerebro. Se considera una forma de enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños llamada arteriopatía cerebral, que puede llevar a episodios recurrentes de accidente cerebrovascular y la pérdida gradual de la función cerebral.

El gen responsable de CADASIL se encuentra en el cromosoma 19 y codifica para una proteína llamada Notch3. Las mutaciones en el gen Notch3 causan la acumulación de proteínas anormales en las paredes de los vasos sanguíneos cerebrales, lo que conduce a su estrechamiento y obstrucción. Como resultado, la circulación sanguínea en las áreas afectadas del cerebro se ve comprometida, lo que resulta en daño tisular y disfunción neurológica.

Los síntomas de CADASIL pueden variar ampliamente entre los afectados, pero los más comunes incluyen migrañas con aura, deterioro cognitivo progresivo, cambios en la personalidad, depresión, cambios en la marcha, incontinencia urinaria, cambios en la capacidad de hablar y episodios recurrentes de pérdida de la función cerebral llamados accidentes isquémicos transitorios.

El diagnóstico de CADASIL suele involucrar un examen neurológico, pruebas de imágenes del cerebro (como resonancia magnética) y pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen Notch3. No existe cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones, como el control de la presión arterial y el manejo de las migrañas.

CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Aquellos con un padre afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad.

Debido a que CADASIL es una enfermedad genética, el asesoramiento genético puede ser útil para aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad. Se recomienda la consulta con un genetista o consejero genético para discutir las pruebas genéticas, los riesgos de herencia y las opciones reproductivas.